Der folgende Artikel erscheint anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen.

- die Fortentwicklung der Methoden der Gendiagnostik und die Verbesserungen in der Embryokultivierung haben es in den vergangenen Jahren zugelassen, dass die Wahrscheinlichkeit einen gesunden Nachwuchs auf die Welt zu bringen, erheblich ansteigt.

- CREA und SISTEMAS GENÓMICOS stehen als Referenzzentren in der Erzielung gesunder Nachkommenschaften bei Eltern mit Seltenen Erkrankungen wie unter anderem die Mukoviszidose, Muskeldystrophie Dychenne, Osteogenesis Imperfecta oder das Marfan-Syndrom, seien die Eltern Erkrankte oder Träger dieser Erkrankung.

- Derzeit können rund 200 Erbkrankheiten bei Paaren mit Träger dieser Krankheiten studiert werden.

80 Prozent aller Seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs. So berichtet es das Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA) und Sistemas Genómicos anlässlich des morgigen Tages der Seltenen Erkrankungen. Laut Experten spielt die Genetik aus präventiver Sichtweise eine sehr wichtige Rolle.

Diesbezüglich heben die Experten aus CREA und Sistemas Genómicos hervor, dass die Methoden der genetischen Auslese gesunder Embryos, auch bekannt als Präimplantationsdiagnostik, die beste Fortpflanzungsmethode zur Verhinderung der Übertragung von schwerwiegenden Erbkrankheiten ist. Diese Möglichkeit wird immer häufiger angestrebt und verhindert durch Unterbindung der Übertragung der Erkrankung von Generation zu Generation die Geburt von Neugeborenen mit Erbkrankheiten. Bei dieser Methode werden ausschliesslich gesunde Embryos selektiert. Diese sind genetisch untersucht und durch Methoden der In-vitro Fertilisierung hervorgebracht worden, bevor sie in die mütterliche Gebärmutter eingesetzt werden und es zu einer Schwangerschaft kommen kann. Aus sozialer und medizischer Sicht handelt es sich um eine wichtige Tatsache, da die Zahl der erkrankten Patienten mit dieser Art von Erkrankungen reduziert wird. Für den Groβteil dieser Erkrankungen gibt es keine Heilung und die angesetzte Zeit um eine Diagnose zur Behandlung zu erhalten liegt bei schätzungsweise 5 Jahren.

7 Prozent der Weltbevölkerung leiden zum heutigen Zeitpunkt an Seltenen Erkrankungen, allein in unserem Land sind mehr als 3 Millionen Menschen von dieser Erkrankung betroffen und mehr als 7.000 Seltene Erkrankungen aufgezeichnet (als solche erachtet, wenn eine von 2.000 Personen betroffen ist).

Kinder von Paaren mit Seltenen Erkrankungen haben eine hohe Wahrscheinlichkeit an den Erkrankungen zu erleiden oder Träger von ihnen zu sein und sie somit an den Nachwuchs zu übertragen, sollte nicht auf die Präimplantationsdiagnostik zurückgegriffen werden, so laut Frau Dr. Carmen Calatayud, Co-Direktorin in CREA. Die intensive Zusammenarbeit zwischen den Fachleuten der Gentechnik und der Humanreproduktion ist in diesen Fällen besonders wichtig. Um diese Behandlung ausführen zu können, sollten auch die Laboratorien der Assistierten Reproduktion entsprechende Richtlinien erfüllen. Sobald die Diagnostik des Embryos abgeschlossen ist, müssen alle erforderlichen Konditionen erschaffen sein, um die best möglichen Vorraussetzungen zur Implantation und damit Weiterentwicklung bis hin zur Geburt eines gesunden Kindes zu schaffen.

Der Leiter der Abteilung der Genreproduktion von SISTEMAS GENÓMICOS, Dr. Xavier Vendrell, bespricht die neuen weiterentwickelten Methoden der Gendiagnostik, die eine Zeitersparnis bei der Entdeckung und Diagnose von Seltenen Erkrankungen einbringt. Diese können zum Teil bis zu 15 Jahren andauern. Diesbezüglich betont der Leiter, dass die Fortschritte in den Gentechniken in vielen Fällen eine präzise Gendiagnostik in weitaus weniger Zeit (20 Tage bis 3 Monate in unseren Laboratorien) erlauben und den Patienten mit Risiko zur Übertragung einer Genkrankheit, die Möglichkeiten geben, eine schnelle Entscheidung über zukünftige Nachwuchspläne zu treffen.

Auch wenn für den Groβteil dieser Erkrankungen keine Heilung existiert, ist die Durchführung einer Gendiagnostik der Krankheit bei den Patienten dennoch äusserst wichtig. Sie gibt uns vorzeitige Auskunft über den Verlauf der Krankheit und erlaubt uns die Anwendung präventiver therapeutischer Maßnahmen, eine strikte klinische Überwachung der Symptome und zudem die Möglichkeit der Gendiagnostik der Embryos zur Unterbindung der Übertragung der Krankheit auf die Nachkommenschaft. Die Gendiagnostik des Embryos vor seiner Implantation in die Gebärmutter ist eine der meist gefragten Optionen der Reproduktion bei Paaren mit genetischem Risiko. Sie stellt eine Sicherheit dar und vermeidet den emotionalen Stress eines eventuellen Schwangerschaftsabbruchs.

Die Durchführung einer personalisierten Gendiagnostik ist notwendig, wenn sich ein Paar, das Träger einer Erbkrankheit ist, seinen Kinderwunsch erfüllen möchte, um die genetische Ursache seiner Pathologie zu erfahren, so unterstreicht es Frau Dr. Carmen Calatayud abschließend. Zum heutigen Zeitpunkt ist die erfolgreiche Analyse und Diagnostik für den Großteil dieser Erkrankungen Dank der Technologie der Molekulargenetik möglich, mit der sämtliche Genkrankheiten, die als Folge der Veränderung eines einzelnen Gens auftritt, analysiert werden kann.

CREA und SISTEMAS GENÓMICOS kollaborieren seit mehr als ein Jahrzehnt, um gegen die Übertragung von Seltenen Erkrankungen bei betroffenen Paaren oder Träger von Genkrankheiten auf den Nachwuchs zu wirken. Dank Ihnen konnten zahlreiche Paare in dieser Zeit gesunde Kinder zur Welt bringen. Crea und Sistemas Genómicos haben sich als Referenzzentren für die Behandlung dieser Genkrankheiten erwiesen. Auf Grund ihres seltenen Auftretens und ihrer Komplexität in den Diagnostikkmethoden bleiben sie oftmals beim Staatlichen Gesundheitssystem außer Acht gelassen. Derzeit sind die aufgeführten Zentren für die Studie von rund 200 Erbkrankheiten bei Trägerpaaren vorbereitet.

Unter den behandelten Krankheiten befinden sich: Propionic acidemia, Muskelatrophie, Morbus Charcot-Marie-Tooth, Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, Myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert), Muskeldystrophie Duchenne, Multiple Exostosen, Mukoviszidose, Gangliosidose Typ 1, Huntington-Krankheit, Ichthyose (x-chromosomal-rezessive Form), Incontinentia Pigmenti, Osteogenesis Imperfecta, Periodische hypokaliämische Lähmung, Familiäre adenomatöse Polyposis, Morbus Darier, Marfan-Syndrom, Van der Woude-Syndrom.